Всяка година в България се раждат около 100 деца със Синдром на Даун. Тази статистика е на Сдружението на родители на деца със Синдром на Даун. От години те настояват за повече превенция и възможности за консултации със специалисти.
„Това, което се случва в момента, е пренаталната диагностика, която може да установи наличието на допълнителната 21-ва хромозома, която стои в основата на този синдром. Но тук веднага трябва да кажем, че макар да сме научили много неща по отношение на Синдрома на Даун, далеч не всичко ни е известно. Например, нямаме пълна яснота за рисковите фактори, които водят до неговата поява. Единственият, за който сме категорични, е че той се увеличава с възрастта на майката и над 35 години рискът става по-висок. В същото време обаче повечето деца в световен мащаб на практика са родени от жени, които са под тази възраст“, коментира пред Bulgaria ON AIR вирусологът от БАН проф. Радостина Александрова. Тя допълни, че привидното разминаване идва от факта, че във възрастта под 35 години всъщност се раждат много повече бебета.
По думите ѝ светът е направил много голяма стъпка напред по отношение на това заболяване. „Достатъчно е да кажем, че ако в средата на миналия век хората са живели около и малко над 20 години, то сега в страните с добре развита здравна система преживяемостта е 60 години и очевидно ще продължи да се увеличава“, подчерта проф. Александрова.
Тя отбеляза, че през последните години се работи много упорито за създаването на агенти за подобряване на когнитивното състояние на хората със Синдром на Даун, като предварителните проучвания при лабораторни животни са довели до влизане в клинични проучвания на някои от тях. Макар че впоследствие те са били прекратени поради липса на ефективност, добрата новина по думите на специалистката е, че изследванията са показали, че има смисъл да се продължи в тази посока и са дали кураж на учените и фармацевтичните компании да продължат напред. „Не бих искала да давам подвеждащи надежди, но се работи изключително активно и аз вярвам, че в един момент ще дойде и пробивът в това отношение“, каза тя.
„Всички тези хора, колкото и да споделят общи характеристики, всеки един от тях е уникална система. Някои от тях могат да ходят и ходят на нормално училище, други имат нужда от специализирано образование, някои могат да продължат и по-нататък и всъщност това, което в световен мащаб се констатира, е че броят на хората със Синдром на Даун, които биха искали и биха могли да се включат много по-активно в социалния живот, е много по-голям реално от тези, които имат възможност да го направят. В това отношение имаме да извървим много дълъг път“, отбеляза проф. Радостина Александрова.
Тя подчерта и че конкретно у нас има място за усъвършенстване на нещата по отношение на изследванията на новородени за редки заболявания, тъй като в България те се правят само за три такива болести.
