В света вече има иновативна терапия на фамилен хипофосфатемичен рахит, който е одобрена за употреба в редица европейски държави и САЩ от 2020 г., съобщиха от Националният алианс на хора с редки болести по повод отбелязания вчера Световен ден на заболяването. Терапията е на базата на хормон, който намалява нивата на серумния фосфат чрез регулиране на екскрецията на фосфат и активното производство на витамин D от бъбреците. От Алианса се надяват скоро и България да стане една от тези страни, в които подобряването качеството на живот на хора с витамин D резистентен рахит ще бъде възможно.
Фамилната хипофосфатемияе група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушен транспорт на фосфати, водещо до хронично ниски нива на фосфат в кръвта. Фосфатът е минерал, който играе съществена роля за поддържане на адекватни енергийни нива в тялото, за мускулната функция и за образуването на кости и зъби. Честотата на изява е 1:20000.
Случаите на фамилна хипофосфатемия могат да варират от леки до тежки, но основните причини са изменен метаболизъм на витамин D в бъбреците и недостатъчно снабдяване на организма с фосфати или лошото им усвояване от червата.
Така хроничната хипофосфатемия може да доведе до рахит при децата - заболяване на костите, проявяващо се с характерни деформации и забавен растеж на долните крайници и прогресивно размекване на костите (остеомалация). При децата растежът може да се забави и това често води до нисък ръст. При възрастните признак на заболяването е остеомалацията, както и склонност към фрактури, артрит или болка от прекомерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите. Някои лица може да нямат видими симптоми, докато други може да страдат от болка или скованост в гърба, бедрата и раменете, които могат и да ограничат подвижността.
Фамилната хипофосфатемия най-често е доминантно Х-свързано генетично нарушение (наследствено заболяване, засягащо хромозомата Х), но се срещат и автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни форми на фамилна хипофосфатемия.
За разлика от повечето Х-свързани нарушения, които са рецесивни и засягат предимно мъже (при които е засегната единствената Х-хромозома, която притежават), Х-свързаните доминантни нарушения се срещат и при хетерозиготни жени (само с една засегната Х-хромозома и една нормална Х-хромозома).
Симптомите варират значително и обикновено се забелязват за първи път на около 18-месечна възраст.
Децата често развиват прогресивни деформации на долните крайници и / или нисък ръст. Болката в костите често възниква, когато детето е физически активно. Бебетата могат да имат аномалия, при която дължината на черепа е видимо по-голяма от неговата ширина - дълга, тясна глава, най-често вследствие на обединяване на някои черепни кости или преждевременно срастване на костните шевове. Малките деца могат да имат нарушена походка поради изкривяването на крайниците.
Често срещани са кариеси и абсцеси или късно поникване на зъби. При някои засегнати лица може да възникне и слухово увреждане поради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).
Заболяването няма директни фатални последици, поради хроничния си и прогресиращ характер, то обаче носи тежест през целия живот за пациента и може сериозно да увреди качеството му на живот.
От Алианса припомнят, че са познати са над 6000 вида различни редки заболявания. Всеки 20-ти човек в България е потенциално засегнат от такова заболяване, но за съвсем малка част от редките болести – само 5%, е налично лечение, а за останалите 95% все още няма одобрена лекарствена терапия. 75% от пациентите с редки болести по света са деца. Световната статистика сочи, че над 40% от пациентите с рядко заболяване са недиагностицирани.
