Д-р Атанас Банчев: Вече е ясно, че и жените с хемофилия страдат от проблеми с кръвосъсирването

Д-р Атанас Банчев е завършил медицина в Медицински университет – Пловдив. Специализира хематология в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, където в момента е част от екипа на Клиниката по детска хематология и онкология. Шест месеца от специализацията си прекарва в Експертен център по хемофилия в Бон – Германия, където защитава дисертационния си труд, посветен на това рядко заболяване. В него за първи път въвежда ехографията като метод за оценка на ставите на пациентите с хемофилия.

В германския център получава допълнителна квалификация по хемостазеология – сравнително нова за България наука, която изучава нарушенията в кръвосъсирването, водещи до кръвоизливи или тромбози.
Клиниката по детска хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ е едно от малкото места в България, където се наблюдават и лекуват пациенти с хемофилия. В навечерието на Световния ден за борба с тази болест разговаряме с д-р Банчев за проблемите, които пациентите все още срещат. Един от тях е липсата на механизъм, по който жените, носителки на болестта, които проявяват симптоми, да бъдат лекувани. А при тях болестта може също да е животозастрашаваща, както при мъжете.

Д-р Банчев, какво представлява хемофилията? Колко хора са засегнати от нея в България?

Хемофилията е рядко, наследствено генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носителки на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. В България има около 700 души с хемофилия. Всъщност това наименование обединява 2 болести: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия вид, но клиничната изява е една и съща.

В каква възраст се проявява хемофилията?

Тежката форма на хемофилия се проявява във възрастта между 6 месеца и 1,6 години, т.е. в периода на нарастване на активността на детето. Когато започнат първите опити за ходене, тогава се проявява и хемофилията.

А как се проявява?

С кръвоизливи в меките тъкани. Ако детето ходейки падне, или натовари малко повече някоя от ставите си, се появяват кръвонасядания по кожата.

Как родителите да разберат кое кръвонасядане е нормално и кое не е? Все пак малките деца често получават синини.

В никакъв случай не трябва да хукват на лекар при първата синина. При хемофилията кръвоизливът става толкова голям, че болният рано или късно попада при лекар. Тежката форма на хемофилия не може да бъде пропусната. Моите впечатления са, че обикновено навреме се търси помощ. Личните лекари в днешно време лекуват всичко: от диабет, през астма, та чак до високо кръвно. Но когато става дума за хематологично нарушение, винаги препращат към хематолог.

Отскоро е известно, по-скоро може би отдавна е известно, но отскоро се говори за това, че от хемофилия могат да страдат и жените. Как се проявява болестта при тях?

Не можем да кажем, че от хемофилия точно страдат и жените. Носителките на хемофилия – това, което казах в началото: здрава жена, предала болестта на мъжкото си дете, което е болно. Това го повтаряхме като мантра. Но постепенно, обръщайки внимание на жените-носителки на хемофилия, стана ясно, че те не само са носителки, но голяма част от тях имат и смущения, свързани с кръвосъсирването. Обикновено не са толкова остри, колкото при техните синове, но когато бъдат разпитани подробно, се оказва, че 90% от тях имат тежки менструални цикли. До такава степен, че им се налага да сменят превръзка на всеки 3 часа, цикълът е по-дълъг, не както обикновено 4-5 дни, а 14-15 дни. Разпитани за периода около раждането или около претърпени операции, се оказва, че са имали много сериозна кръвозагуба. Така се появява и терминът „субхемофилия“. Това са жени, които нямат характерните симптоми за хемофилията и въпреки това имат кръвоизливни нарушения.

Изглежда субхемофилията при жените са появява в по-късна възраст?

Обикновено, когато съзреят полово и започнат първите менструални цикли.

Вие имали ли сте случай на жена със субхемофилия във вашата практика?

Да. Последният такъв случай е майка на дете с хемофилия, което се лекува при нас. През целия си живот тя е имала нарушения в менструалния цикъл. В семейството й не е имало данни за хемофилия, нито назад в рода. За съжаление никой не е обърнал сериозно внимание на тези проблеми и в периода около раждането на детето тя е била с много сериозна кръвозагуба. До такава степен, че е имало риск за нейния живот. В последствие, когато при детето се установява хемофилия, започнахме уточнение и на проблемите при нея и се оказа, че тя е именно от дамите със субхемофилия. Тази жена има толкова ниски стойности на фактора на кръвосъсирване, че в чужбина, където има механизъм за изписване на лекарства за жените със субхемофилия, тя би получавала лекарство така, както нейното дете.

А в България?

В България, за съжаление все още не е разрешено.

Т.е. в България само мъжете могат да се лекуват от хемофилия?

Не, не казвам това, но за съжаление в България до голяма степен липсва механизъм за доказване на носителките на хемофилия. За да докажем болестта, ние трябва да имаме възможност да направим доста изследвания: хомеостазични изследвания, да измерим нивото на кръвосъсирващия фактор на такава жена, да докажем наличието на подлежаща генетична мутация и накрая още един генетичен тест. За съжаление тези стъпки трудно можем да ги извървим.

И при мъжете ли е толкова дълъг процесът на поставяне на диагноза?

Не, при мъжете не е, защото тя диагнозата при тях е много лесно разпознаваема, имаме тестове, с които можем да докажем. За съжаление генетичните изследвания и при тях не се поемат от НЗОК. За щастие, в Експертният център по хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ имаме много добри отношения с подобен експертен център в Бон и така успяваме да осигурим безплатни генетични изследвания поне на част от пациентите. В България няма механизъм, по който тези изследвания да бъдат заплащани от Здравната каса или да бъде гарантирано, че могат да бъдат правени у нас, по лесен и широкодостъпен начин.

А важни ли са тези генетични изследвания и за какво?

С тях се уточнява дали това е наследствена мутация, т.е. дали се носи в семейството назад. Ако тази жена има сестри, дали някоя от тях също е носителка, или хемофилията е настъпила спонтанно при съответния пациент. При около 30% от хората с хемофилия „А“ мутацията не се предава по наследство, а е настъпила при този конкретен човек.

Как се процедира при такива хора, за които е известно, че са носители на дефектния ген – например насърчавате ли ги да имат семейство? Въобще в състояние ли е съвременната медицина да предотврати предаването на тази „грешна“ генетична информация в поколението?

Има голям спор в световен мащаб за това дали хемофилията не трябва да бъде възприемана като състояние, а не като болест. Това е призмата на западните общества, към които, за щастие, можем да се причислим и ние. 75% от хората с хемофилия по света живеят в условията на непосрещнати нужди. За огромно наше щастие България е в 25-те процента, т.е. в процента на западния свят. До преди 30 г. не бяхме част от този свят. Сега пациентите получават терапия в България, каквато получават пациентите в Швеция, Германия. В тези държави хемофилията се смята за състояние, съвместимо с добро качество на живот. До такава степен, че се смята, че човек с хемофилия, който живее в съвремието, има продължителност на живота, съпоставима с тази на общата популация.

Това включва ли продължение на рода?

Да. В Западния свят се смята, че един човек с хемофилия няма пречка да има семейство и ако има дете, носител на гена, то трябва да се възприема като дете със състояние, а не с болест. Разбира се, това са концепции, които са различни в различните държави. Например в Испания, при доказване, че плодът е с хемофилия, такава бременност може да бъде прекъсната.

Трябва ли носителките на заболяването да се издирват активно и какво се случва, ако заболяването не се лекува?

Не може да не се лекува. Тежките състояния имат такива симптоми, че лечението е необходимо, за да се овладее състоянието. Важно е да се знае каква част от хората в засегнатите семейства са носители, точно за да няма изненади. Едно раждане на дете с хемофилия или на майка, която е носител на гена, трябва да бъде направено по възможно най-атравматичния начин, за да се превентират всички възможни усложнения.

Вашата дисертация е свързана с ехографските методи в диагностиката на хемофилията. Каква е ролята на това изследване?

Целта на дисертацията беше да се въведе ехографският метод за оценка на ставното засягане. Основната кървяща тъкан при хората с хемофилия са ставите. Там биха могли да бъдат и най-сериозните усложнения. Ехографията е евтина, лесно приложима и може да ни даде информация и за най-ранните усложнения в ставите. Тя ни помага да избегнем ставните усложнения и по този начин пациентите да имат едно много по-добро качество на живот. В  миналото тези усложнения са били толкова сериозни, че човек накрая не е можел да се движи и е стигал до инвалидна количка. За щастие, ако днес видите един от нашите пациенти с хемофилия, ще му завидите за физическата форма. Това са много активни млади хора.

Още нещо ми направи впечатление в професионалната ви биография. Вие сте един от малкото лекари в България със специализация в областта на хемостазеологията. Какво представлява тази наука?

Хемостазеологията е цял клон на хематологията. Тя е наука в науката. Занимава се с всички нарушения в способността на кръвта да тече нормално – или в посока прекалено кървене, или в посока прекалено съсирване.  Един от големите хомеостазеолози в Европа казва, че хомеостазеологията е като любовта – всички говорят за нея, но никой не я разбира. Това е може би областта на хематологията, която е най-интердисциплинарна – има значение и за специалистите по неврология, ангиология, ревматолозите, кардиолозите. Реално погледнато навсякъде, където тече кръв и тази кръв може да се съсири по неправилен начин. Всички антиагреганти или антикоагуланти, които се изписват на възрастните хора, за да се избегне прекаленото кръвосъсирване, са област на тази наука.

Т.е. вие можете да предвидите дали даден пациент може да получи тромб или кръвоизлив?

Да, възможно е да се установи дали има такава опасност, но изследванията не трябва да се правят при всеки пациент. Възприема се подходът, че първо трябва да се изчака дали има някакви симптоми и тогава да се започне с изследванията. Не бива всеки здрав човек да тръгне да се изследва – това би довело до психоза.

Сигурно сте бил много търсен по време на пандемията от коронавирус?

Хаха. Факт, така се случи. Хората изведнъж научиха какво са антикоагуланти, антиагреганти, д-димери – все неща, които преди това бяха в сферата на непознатото, сега станаха доста близки. По време на пандемията за пореден път ми направи впечатление липсата на познания в областта на хомеостазеологията от страна на общопрактикуващите лекари. За съжаление в обучението по медицина у нас много малко е застъпен този клон, а той е много важен, защото много колеги имат нужда от познания в тази област.

Колко човека се проследяват в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“?

Общият брой на пациентите, които проследяваме с нарушения в кръвосъсирването и редки анемии, е около 200. От тях около 100 са с нарушения в кръвосъсирването.