Офталмолозите в България да възприемат прилагането на генетична диагностика за стандарт за грижа за всички засегнати от наследствени дегенерации на ретината (НДР).
За това призовават днес, в Международния ден на ретината, членовете на организация Ретина България.
Наследствените дегенерации на ретината се проявяват много често още в детството, срещат се като засягащи не само зрението, но и като предизвикващи изменения в други органи и системи. Те са водеща причина за загуба на зрение, започваща в ранна детска и младежка възраст. Предполага се, че броят на засегнатите лица и семейства у нас е около 4000 души.
Има над 300 различни гена, отговорни за наследствените дегенерации на ретината, предизвикващи множество различни форми на заболяването, като много от тях са определени като ултраредки. Познанието и опитът сред специалистите офталмолози за тях са оскъдни и засегнатите лица и семейства продължават да изпитват голяма неудовлетворена медицинска нужда, твърдят от организацията. Разнородността на заболяванията прави потребностите на общността на хората с наследствени ретинални дегенерации много специфични.
Наследствените дегенерации на ретината са заболявания, за които от страна на засегнатите лица и семейства могат да бъдат предприети действия още на етапа на очакване на поява на потенциално лечение. Хората могат да обмислят своите планове за живот със заболяванията и с последиците им и да вземат информирани решения за себе си и за близките си. Затова генетичната диагностика, състояща се от установяване на гена - причинител и на генетична консултация за неговото унаследяване и прогноза в семейството и за пациента, е решаващ елемент за предприемането на действие, посочват от Ретина България.
От там съобщават, че организации на пациенти с НДР от 16 държави от различни региони са разработили набор от универсални индикатори, които позволяват последователно и съгласувано развитие на стратегии за застъпничество за достъп до генетична диагностика и за стандарти за нея и прилагането им на национално, регионално и глобално ниво.
По думите им, тези индикатори могат да се използват като инструмент за оценка и за отправна точка на националните действия за застъпничество от страна на медицинските специалисти – офталмолози и генетици, пациентите и представителите на фармацевтичната индустрия.
