400 000 души в България страдат от редки заболявания

„За рядко заболяване се смята заболяване, което се среща веднъж на 2000 души. Това означава, че в България почти 400 000 човека страдат от някакъв вид редки заболявания.“ Това каза д-р Николай Клинкачев, координатор на генетичните изследвания и медицинските дейности към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, на пресконференцията днес по повод Световния ден на редките заболявания, който се отбелязва в последния ден на февруари.

Д-р Клинкачев подчерта, че УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ от юли месец миналата година има сключен договор с немската лаборатория за генетични изследвания „Сентоджен“. „Досега сме имали няколко попадения, които наистина са редки. Едно от тях е случаят на две братчета - едното на година и 8 месеца, другото - на 4 години, които страдат от мукополизахаридоза тип 2. При това заболяване се натрупват белтъци, които са в повече. Има както вътрешни, така и външни аномалии, ментални нарушения, а болните рядко доживяват 20-годишна възраст. В случая ранното диагностициране дава възможност да се вземат мерки. Когато се предприеме лечение навреме, прогнозата е много благоприятна“, каза д-р Клинкачев.

Бъдещето на медицината е в превенцията, т. нар. персонална медицина, каза още той.

Лабораторията прави скрининг и на здрави пациенти, които искат да бъдат тествани за редки наследствени заболявания. Това е довело до възможност в различни държави всяка млада двойка, която желае да сключи брак, да минава през изследване за абсолютно всички генетични заболявания. Скринговият пакет обхваща изследването на 331 гена, а резултатът е готов за седем дни.

В България в момента всяко едно младо семейство, което ще сключи брак, минава през изследвания, но според експертите те не са достатъчни.

„Експертните центрове за лечение на редки заболявания помагат на все повече българи“, каза д-р Ирена Иванова, ръководител „Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория“ към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“. Тя припомни за официалното откриване преди две години в УМБАЛ „Св. Рилски“ на експертен център за диагностика на част от редките заболявания по инициатива на Министерството на здравеопазването, като обаче уточни, че той реално функционира повече от 40 години. „Изпращат се пациенти както със съмнение за доказване на заболяването, така и за лечение, за проследяване на пациентите, както и за грижа за техните фамилии, тъй като това са наследствени заболявания, които в течение на времето се проявяват в зависимост от начина на уследяване“, каза още д-р Иванова.

Стремим се да обслужваме пациентите комплексно. Редкостта на болестта предполага затруднено диагностициране, допълни още д-р Иванова.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, обясни, че информацията е най-големият проблем при редките заболявания. „Затова експертните центрове, които се откриват към лечебните заведения, са много важни за нас, защото създават комуникация на световно ниво. Така се дава възможност да бъдат поставени точните диагнози със съответните мутации“, коментира още той.