Огромна част от нашата дейност в експертните центрове по редки болести ни е хоби и остава невидима за държавните институции. Това каза проф. Ивайло Търнев, ръководител на един от трите експертни центъра към Александровска болница, по време на пресконференция днес по повод Деня на редките болести.
„Провеждаме самостоятелно четири скринингови програми – нито една от тези програми не е подкрепена от МЗ. Експертните центрове съществуват от 7 години, но за това време не са получили никаква помощ от държавата, дори и техническа“, каза още той.
Според проф. Търнев МЗ и държавата трябва да подкрепят нова национална програма за генетична профилактика, тъй като 75% от редките заболявания са наследствени. От 1100 души, които са изследвани през годините в центъра, 370 са доказани с генетични заболявания. „В ЕС от държавите се поемат всички генетични изследвания, включително и геномните. У нас дори и генетичните изследвания на деца не се осигуряват от Фонда. Много бях изненадан като научих, че НЗОК иска генетичните изследвания да се правят в рамките на клиничните пътеки, това се случва за първи път тази година. Сами разбирате, че няма как по пътека, която е 500-600 лв., да се направят изследвания за хиляди левове“, каза той.
Проф. Търнев подчерта, че е необходима актуализация на Наредбата за експертните центрове, както и редовно да се обновява списъкът на редките болести. „Вече 20 години поставям един въпрос, който остава без решение – дихателните грижи за пациентите с нервно-мускулни заболявания“, каза той и добави, че техните пациенти умират от дихателни усложнения. „В няколко страни, включително в Република Северна Македония, е започнал и неонатален скрининг за спинална мускулна атрофия, тук още се борим за това“, добави той.
По думите му голяма трудност представляват и хоспитализациите и рехабилитациите на пациентите с редки заболявания, тъй като при хоспитализирането им се налага много по-дълъг престой.
Редките заболявания не могат да се менажират като медицинска помощ в рамките на клинични пътеки, категорични са експертите.
Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов съобщи, че в страната действат 21 експертни центрове, които са регистрирани на национално ниво. 227,3 млн. лв. пък се дават от НЗОК за лекарства за редки заболявания, а Касата поема цялостно лечението за над 90 заболявания. През миналата година списъкът за заболяванията е бил актуализиран с нови 107 заболявания и вече включва 250 нозологични единици.
Доц. Даниела Авджиева, ръководител на експертния център по редки заболявания в педиатрията, коментира, че късно поставената диагноза остава основен проблем. „Имаме не едно или две семейства с две и за съжаление, три деца с едно и също заболяване“, каза тя и поиска промяна на КП 12 за диагностика и лечение на дете с вродени аномалии, така че скъпите генетични тестове да бъдат поети от Касата. Авджиева също настоя за разширяване на масовия неонатален скрининг и включването на спиналната мускулна атрофия и муковисцидозата.
По повод днешния Ден на редките болести след пресконференцията представителите на Националния алианс на хората с редки заболявания пуснаха в небето десетки балони – символ на надеждата.
Освен това в 23 населени места ще има различни мероприятия, които включват информационни кампании, пресконференции, засаждане на дървета, молебени и осветяването на емблематични сгради, една от които е на Министерството на здравеопазването.
