Има остра необходимост от актуализиране на Наредба 16 за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, трябват и мерки, които да позволят на хората над 18 години с такива диагнози да получават безпрепятствено терапията си, защото с днешна дата такава възможност съществува само за деца до 18 години. За това алармираха лекари и пациенти по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“, посветена на Световния ден на редките болести – 29 февруари. Според тях трябва да се ускори регистрирането на редките заболявания и да се потърси начин новите терапии да навлизат по-бързо в практиката.
Най-старата българска болница е средище на няколко експертни центъра по редки болести, в които намират помощ хиляди пациенти от цялата страна.
По думите на проф. Ивайло Търнев, който ръководи Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, лекарите работят с отдаденост и ентусиазъм, в много случаи за сметка на свободното си време, но засега помощ от страна на институциите няма.
„Нашият експертен център, който функционира вече осем години, покрива голяма част от нервно-мускулните заболявания, извършва огромна дейност с един много малък екип от хора. За нас това е повече кауза, отколкото делегирана дейност“, отбеляза той. Проф. Търнев се спря и на друга сериозна трудност, пред която са изправени лекари и пациенти – твърде бавната процедура по включването на нови медикаменти в листата на НЗОК.
„Това са лекарства-сираци, които по реда на наредбата за нерегистрираните лекарства ние като клиника можем да закупим и заплатим за нашите пациенти след одобрение от страна на наша комисия. Сумата, която Касата трябва да ни възстанови и която никак не е малка, понякога се бави с месеци. През това време клиниката е похарчила доста пари и счетоводно се оказва на минус. Което означава, че аз като ръководител трябва да избирам – или да лекувам пациентите и да лиша персонала от възнаграждение, или да плащам заплати и да не лекувам пациентите. При това – отново подчертавам – става въпрос за деца до 18 години, над тази възраст пациентите нямат право“, описа ситуацията неврологът.
Проф. Търнев подчерта още, че в експертния център се осъществява и огромна по обем амбулаторна дейност, свързана с проследяване на десетки асимпоматични пациенти от цялата страна, работи се и по 4 скринингови програми.
За по-бързо навлизане на новите терапии се обяви и акад. Лъчезар Трайков, който ръководи Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения.
Той обясни, че в него се диагностицират и наблюдават специфични нозологии, много от които протичат асимптомно, а за точната диагностика се изисква и изследването на определени биологични маркери, които навлизат сега в практиката и в Клиниката по нервни болести тези изследвания вече се правят.
Много сериозна бариера, пред която се изправят пациенти и лекари, са генетичните изследвания – те са високоинформативни, но не се поемат от Здравната каса, а в много случаи болните са в невъзможност да ги заплащат сами. За промяна в тази насока настояха и доц. Даниела Авджиева – Тзавелла от СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, и проф. Силвия Чернинкова, която ръководи Експертен център по хередитарна оптична невропатия на Лебер и доц. Снежина Михайлова от Експертния център по първични имунодефицити.
Проф. Чернинкова обясни, че първите стъпки по създаването на центъра тя е направила още през 2017 г., и преди няколко месеца той е започнал да функционира.
„Ние сме една от първите страни на Балканския полуостров, която започна най-съвременната терапия за муковисцидоза, получихме и реимбурсиране дори преди това да се случи в Италия“, каза педиатърът доц. д-р Гергана Петрова, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза.
Тя поясни, че наскоро УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ се е съгласила да помогне на колегите си от „Александровска“ в обслужването и в грижите за възрастните пациенти с муковисцидоза, които вече са над 40% от всички пациенти с муковисцидоза.
„Това, което предстои, е, че ще имаме неонатален скрининг, а на част от терапиите се очаква да падне възрастта, при която могат да бъдат изписани тези медикаменти“, посочи още доц. Петрова.
Проф. Емил Паскалев, ръководител на Експертния център за болест на Фабри, посочи, че в резултат на сериозна активност от страна на неговите специалисти болестта е станала разпознаваема най-вече от нефролозите и те често насочват пациентите към него.
Проф. Теодора Чамова подчерта колко важно е създаването на регистри за редки невромускулни заболявания.
„От една страна те ни дават възможност когато има нови терапии за заболявания, считани към момента за нелечими, да идентифицираме пациентите и да започнем По този начин проследяваме пациентите и мултидисциплинарно, защото става дума за заболявания, които далеч не се ограничават в един орган или система“, каза тя.
В момента у нас функционират 25 експертни центъра за редки болести, като само шест от тях отговарят на европейските стандарти, стана ясно още на пресконференцията. Една от пречките повечето да не получат оценката за съответствие с европейските стандарти е липсата на телемедицина, на оценка за удовлетвореност на пациента и съобщаване на лекарски грешки.
