Вторник, 24 Ноември 2020
04
авг
 

Персонализирано генетично изследване за онкологични заболявания вече и в УМБАЛ „Александровска”

Тестът не се поема от НЗОК, заплаща се изцяло от пациента

Четвъртък, 04 Август 2016 | 15:08:25


Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цяла

Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК-молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.

Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ „Александровска”, информират от лечебното заведение. Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.

Персонализираното генетично изследване, което се предлага в УМБАЛ „Александровска”, е подходящо за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации.

У нас то не се поема от Здравната каса и се заплаща изцяло от пациента.

Координатор на изследването в УМБАЛ „Александровска” е д-р Мариела Василева, genome@abv.bg.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
D265


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
МУ-Пловдив с разнообразна онлайн програма за Нощта на учените
24.11.2020 10:10:11

МУ-Пловдив с разнообразна онлайн програма за Нощта на учените

Медицински университет-Пловдив за десета година ще бъде част от Европейската Нощ на учените - мег ...

Д-р Маджаров: Колеги лекари, вие не сте жертвени агнета
24.11.2020 09:40:43

Д-р Маджаров: Колеги лекари, вие не сте жертвени агнета

„Ако сега не се приемат предложенията на министъра, това означава, че някой приема нашите м ...




Актуална тема
За философията на нашенеца и умората от коронакризата
19.10.2020 17:11:09 Невена Попова

За философията на нашенеца и умората от коронакризата

Днес е денят, отреден в календара за празник на българските лекари. По зла ирония на съдбата обач ...

Над 1000 медици у нас се сблъскаха с коронавируса от началото на пандемията
16.09.2020 17:34:26 Невена Попова

Над 1000 медици у нас се сблъскаха с коронавируса от началото на пандемията

Вече половин година светът живее под знака на пандемията COVID-19. Милиони преобърнати човешки съ ...

С вещици и плашила - напред срещу ваксина за COVID-19
11.05.2020 17:43:05 Невена Попова

С вещици и плашила - напред срещу ваксина за COVID-19

В дните, когато целият свят е обърнал поглед към научните лаборатории в очакване на резултати, ко ...

Доброто може да бъде заразно – не като вируса, по-силно от него
16.03.2020 15:50:55 Невена Попова

Доброто може да бъде заразно – не като вируса, по-силно от него

Тези дни злото ни връхлетя изведнъж и парализира сетивата на всички и на всеки. Стрелките на часо ...