Пациентски застъпници: Цялата нормативна уредба за редките болести трябва да бъде променена

Наредбата за редките болести безспорно трябва да се промени, но трябва да се промени не само тя, а цялата нормативна уредба в областта на редките болести. Това каза зам.-председателят на Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България, адвокат и родител на дете с рядко заболяване Боряна Стоянова в подкаста на БНР „В центъра на системата“.

По думите й нормативната уредба е оскъдна, разпокъсана и взаимно противоречаща си. „Налице са противоречия дори между Закона за здравето и Закона за лекарствените продукти в хуманната медицина по отношение на дефинирането на понятието рядко заболяване и съответно лекарствен продукт-сирак. Наредбата пък е доста схематична и в нея липсват неща, които обичайно законодателството урежда като регистрация и лицензиране. Липсва дори срок, в който министърът да се произнесе след положително становище от комисията по редки заболявания. Това практически прави наредбата неработеща“, каза Стоянова.

Тя допълни, че в света редките болести са между 6 и 8 хиляди, а в България в Списъка с редки болести са включени под 2 на сто - тоест около 100 редки болести. „В Регистъра по редки болести са включени около 1500 души, включително с починалите. Докато ние не направим работеща и ефективна Наредба, пациентите ще остават извън системата", изтъкна Боряна Стоянова, член на Европейската референтната мрежа за невромускулни заболявания. По думите й Наредбата трябва да претърпи сериозни изменения как си комуникират на национално ниво Експертните центрове по редки болести. Подобряване на диагностиката ще бъде сред най-важната полза за пациентите с митохондриални заболявания, с надежда споделя тя, която има дете с такова заболяване“, допълни Стоянова.

"Сериозен проблем е малкият брой експертни центрове по редки болести и концентрацията им в два града - София и Варна. За нашето заболяване има център, който е част от ЕРМ по редки неврологични заболявания, но той не работи с нас - той е към МБАЛНП "Свети Наум". Затова нашите пациенти ги пращаме към Центъра по наследствени метаболитни заболявания в УМБАЛ "Александровска" при проф. Ивайло Търнев", изтъкна Наталия Григорова, пациентски представител в Европейската референта мрежа за неврологични заболявания.

Тя допълни, че ако страната ни е включена към за интегриране на Европейските референтни мрежи по редки болести в националните здравни системи диагностиката ще се подобри и социалната подкрепа на тези пациенти с нелечими заболявания - това е единствената подкрепа, от която те могат реално могат да се ползват. Те трябва да получат мултидисциплинарна грижа още в болницата. Участието ни в ЕРМ ще даде възможност да се види как се развива заболяването и кога се отключва болестта на Хънтигтън.

„Не е актуален и електронният регистър на пациенти с артериална пулмонална хипертония - това са хората, които се нуждаят обикновено от белодробна трансплантация. Там са записани 25 души, 2 - ма, от които са починали, по данни на НЗОК тя заплаща за 130 такива пациенти медикаменти. Това говори за пълния дисбаланс в данните. Аз като пациент, белодробно трансплантиран, мога да кажа, че проблем е и това, че у нас все още няма достъп до животоспасяващата интравенозна терапия. Тази терапия ме спаси, докато чаках за трансплантация на бял дроб.

България е изправена пред "тухлена стена" по отношение на трансплантациите. От 2019 година нямаме белодробно трансплантиран българин. Пациентите са оставено на доизживяване. Трябва да забравим гръмките фрази, че тук ще правим белодробни трансплантации. Объркана е и системата ни на донорство, не се обучиха екипите, няма политическа воля, няма и желаещи лекари", коментира и Наталия Маева – пациентски застъпник в Европейска Референтна Мрежа за белодробни заболявания (ERN-Lung), член на групата по пулмонална хипертония в мрежата. По думите на Маева трябва да се проправи отново пътят страната ни да може да изпраща българи за трансплантация на бял дроб в чужбина. Имаме чакащи около 20 души, някои от тях чакат от 2016 година, за да получат бял дроб - нещата са замръзнали, загубихме и доста пациенти, листата не се обновява, допълни Наталия Маева.

"Заради спецификата на нашите заболявания, които водят понякога до пълна слепота, има огромен ръст в клиничните изпитвания на нови терапии в световен мащаб за очните болести и затова участието ни в ЕРМ е много важно. Както за бързата  генетична диагностика на редките очни болести, така и за достъпа до модерните генетични и дори вече има и клетъчни терапии", заяви д-р Петя Стратиева, член на Консултативния Съвет към Европейската Референтна Мрежа по Очни Болести (ERN-EYE) от страна на европейската пациентска застъпническа група (EPAG).

Според нея въвеждането на данните и на българските пациенти в пациентските европейски регистри, също ще подпомогне процеса в търсене на терапии за нелечимите до момента редки болести. Ранната диагностика е от ключово значение и дали дадено семейство ще има здраво дете, ако родителите имат наследствени заболявания на ретината, например. Ако има Експертен център по редки очни болести у нас пациентите ще знаят и къде са точните експерти, а ако болестите са в списъка, поне диагностиката ще е поета от здравната каса, изтъкна д-р Стратиева.

Целият разговор може да чуете тук.