Понеделник, 27 Май 2019
30
септ
 

На 1 октомври светът отбелязва международния ден на болестта на Гошe

Петък, 30 Септември 2016 | 15:08:25


На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отпра

На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отправя призив към обществото да изрази своята съпричастност към техните проблеми. Инициативата е на Европейския Гошe Алианс и има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Болестта на Гошe е вродено заболяване, резултат на генетична мутация. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типични симптоми са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

Болестта може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошe, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.??В България има 18 диагностицирани пациентити, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят активен и ползотворен начин на живот.

„Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошe на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. В България има само един диагностициран пациент на възраст под 18 години. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми“, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%.

„Болестта на Гошe се определя като трудна за диагностициране, защото малко се познаваше преди 20 години, когато започнахме да се занимаваме с нея. Днес резултатите от лечението в България са превъзходни. Пациентите са с нормални физически и психически показатели и не се различат от хората, които нямат това рядко заболяване“, коментира проф. Радка Тинчева.

Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошe през 1882 г. Носителите на рядката болест ?страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим осигурява разграждането на веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошe. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошe е най-честата от 10-те т. нар. болести на натрупването. Това натрупване засяга предимно? далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гошe могат да се натрупат и в други тъкани и органи, включително в белите дробове, кожата, очите, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
bhpz


Още новини
МЗ спешно купува метадон
27.05.2019 16:20:57

МЗ спешно купува метадон

Министерството на здравеопазването обяви процедура за доставка на лекарствени продукти за 2019 г. ...

„УМБАЛ-Пловдив“ зарадва 6-ма абитуриенти в неравностойно положение
27.05.2019 15:30:29

„УМБАЛ-Пловдив“ зарадва 6-ма абитуриенти в неравностойно положение

Екипът на „УМБАЛ-Пловдив“ изненада абитуриенти в неравностойно положение и по случай ...




Актуална тема
Безвъзмездното кръводаряване - възможно ли е наистина у нас?
22.01.2019 10:18:42 Надежда Ненова

Безвъзмездното кръводаряване - възможно ли е наистина у нас?

„Имате ли нужда от кръв?“ и „Предлагам изгодно!“ Това са два въпроса, кои ...

Пълно прекрояване на системата през Закона за бюджета на НЗОК предлагат управляващите
15.10.2018 18:31:56 Ирина Пекарева

Пълно прекрояване на системата през Закона за бюджета на НЗОК предлагат управляващите

Повсеместно прекрояване на здравната система планират управляващите. В огромната си част променит ...

Медицинските специалисти: Смъртта на пациент не се преживява
27.08.2018 17:07:48 Надежда Ненова

Медицинските специалисти: Смъртта на пациент не се преживява

Смъртта на 33-годишната родилка Ренета Томова в Сливенската болница отново отвори дебата за лекар ...

Лимитите продължават да задушват системата, докато НЗОК се задъхва от лекарства
20.04.2018 17:32:03 Полина Тодорова

Лимитите продължават да задушват системата, докато НЗОК се задъхва от лекарства

Националният рамков договор вече е факт. Въпреки заявката за по-добрите условия, в които ще работ ...