Днес е Световният ден за осведоменост за редките заболявания. Над 300 милиона души по света живеят с рядка болест . Тези "редки герои" са наши приятели и членове на семействата ни, наши колеги. Те са част от обществото ни и ни учат на сила и смелост. 1 на всеки 20 души, може да бъде засегнат от рядко заболяване в някакъв момент от живота си.
Тази година Националният алианс на хората с редки болести и биофармацевтична компания Такеда стартираха информационната кампания „Двадесетият герой“ . Мисията на кампанията е да освети съдбата и проблемите на хората с рядко заболяване в България . Във водещи медии бяха публикувани поредица от интервюта с лекари и пациенти, които разказват личните си и професионални преживявания по пътя към диагнозата, най-подходящото лечение и предизвикателствата на ежедневието да живееш с рядка болест. Като част от кампанията бе заснет документалният филм „Бреговете на надеждата“, който довечера ще бъде излъчен по БНТ1 от 23.25 часа.
Ето какво споделят героите от филма:
Калоян Митков казва: „Дерматологичен проблем ме доведе до диагнозата. А симптоматика имах над осем години преди това, но все не успяваха да ме диагностицират. От ранна детска възраст имам проблеми и със сърцето, и с краката, но никой не можеше да каже какво ми е. Лекарите казваха на родителите ми, че нищо сериозно ми няма или че ще израсна проблема. Реално чак в осми клас ми поставиха диагноза болест на Фабри“.
А Владислава Владкова разказва за трудния път, който е извървяла до диагнозата и лечението на сина си Любомир“Още от бебе лекарите се опитваха да го излекуват от пъпна херния. Коремът му беше огромен, а крайниците бяха без никакви мускули. Любо не ядеше почти нищо. В София го диагностицираха с болест на Гоше.“ За щастие разказът продължава оптимистично „Сега Любо е на 13 години и половина, а се лекува от близо 12 години. Той се чувства добре и се развива добре. Много бързо органите на Любо си върнаха нормалните размери и детето започна да расте на височина. Докато навърши 3 годинки, органите му се възстановиха. “
За съжаление не за всяко рядко заболяване има лечение „За много голяма част от пациентите с редки болести, които проследяваме в нашия Експертен център по наследствени нервни и метаболитни болести, до момента няма лечение. Това са различни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и др. При тези пациенти ние провеждаме симптоматично лечение и кинезитерапия, за да осигурим по-добро качество на живот и да забавим прогресията на заболяванията“, споделя проф. д-р Ивайло Търнев, председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска.
За един от основните проблеми при редките болести – своевременната диагностиката, говори и доц. Даниела Авджиева, завеждащ Клиникa по генетика на СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ „Когато открием точната диагноза, това вече е добра новина, независимо колко страшно звучи тази диагноза. За съжаление за по-голямата част от редките болести няма лечение. Ние лекуваме едва около двайсетина заболявания, а редките болести са няколко хиляди.“
Информационната кампания „Двадесетият герой“, посветена на хора с редки болести, е подкрепена от Български лекарски съюз, Институт по редки болести, Столична община, Българска национална телевизия, Българско национално радио и България Мол.
