„Генетичните тестове все още не са въведени като елемент на профилактиката у нас, а те биха били от много голяма полза, особено на хората, които са фамилно обременени и искат да оценят риска. Това ще позволи не само да се улови в ранен стадий, но да се прецени и дали човек има риск да развие онкологично заболяване, както и какво точно би било то.“ Това каза проф. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория към Университетска АГ болница „Майчин Дом“ и член на експертна група по изготвяне на стандарти по „Медицинска генетика” към МЗ пред Zdrave.net по повод отбелязването на Световния ден за борба с рака - 4-ти февруари.
По думите му, макар че не може лесно да се оценят всички видове риск даден индивид да развие дадено заболяване, което е характерно и присъщо за неговите фамилии, генетичните изследвания могат да бъдат използвани като инструмент за по-голям контрол.
„Генетичните компоненти, които са свързани с този риск, са много разнообразни. Няма универсално изследване, което може да даде информация за всичко, независимо че съществуват технологии, позволяващи комплексни изследвания на много неща. Моят съвет е в този случай е хората да получат консултация както от клиничен специалист, лекар, който има компетентността в ендокринни заболявания, както и в онкологични заболявания, и с личната фамилна история на човека да се прецени дали има оттенък на някаква фамилна обремененост. Конкретен пример – понеже сме на тема рак, винаги, когато една жена се сблъска с проблема рак на гърдата, лекарите-онколози събират фамилна история, при това не само от нейните родственици по майчина линия, а и тези по бащина. Има разлика между половете и при комбинацията на гените има възможност за по-сложни взаимодействия помежду им“, каза проф. Савов.
Той подчерта, че в някои държави при явни фамилни клинични критерии, които са селектирани, има стандартна процедура, при който хората са изпращани при генетиците, прави се анализ, който се връща на онколога с мнение, че този пациент е с повишен риск и трябва да бъде проследяван. „Докато при нас, въпреки технологичните възможности, все още няма решение в здравната система, че в такива случаи е редно да се правят по-комплексни изследвания. Хората си ги решават сами или в България, или в чужбина. Ние всичко това го владеем, но то не е достъпно за обикновения човек и ако искам да си го направя, трябва да си реша нещата сам. Въпросът е да се даде възможност конкретните изследвания да станат рутинна част от медицинската практика”, обясни проф. Савов.
Той поясни и какво означава фамилна обремененост, както и в кои случаи може да бъде изолиран рисков фактор. „Начинът на възникване на рака на кръвта, на рака на стомаха например, се случва по различни механизми. Тук не се предполага, че има нещо единно, което да ги обединява, така че да бъде издирвано като конкретен таргет. Най-често нещата, които са в практика за нас, генетиците, и за които насочват клиничните специалисти, са простата, дебело черво, полипози на колоректалния тракт, яйчници и рака на гърдата. Това са основните групи и има панел от 26 гена, които се изследват всички заедно и които могат при наличие на дефект, който е внесен в световните бази данни, да бъде окачествен като рисков и съответно да даде повод за профилактика. Това е групата от онкологичните заболявания, които са добре проучени и намират взаимна асоциация, макар и с различна изява. Защото при една жена може да има рак на гърдата, а при нейната леля – на яйчниците. Гените, които водят до едното и другото обаче са едни и същи“, обясни проф. Савов.
Той допълни, че Националната генетична лаборатория все още е с основна насоченост към профилактиката при новородени деца и при бременни. „Онкологията е едно по-ново направление, което сега разпознава генетиката и започва да я ползва“, каза проф. Савов.
