Четвъртък, 18 Януари 2018
30
септ
 

На 1 октомври светът отбелязва международния ден на болестта на Гошe

Петък, 30 Септември 2016 | 15:08:25


На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отправя призив към обществото да изрази своята съпричастност към техните проблеми. Инициативата е на Европейския Гошe Алианс и има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Болестта на Гошe е вродено заболяване, резултат на генетична мутация. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типични симптоми са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

Болестта може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошe, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.??В България има 18 диагностицирани пациентити, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят активен и ползотворен начин на живот.

„Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошe на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. В България има само един диагностициран пациент на възраст под 18 години. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми“, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%.

„Болестта на Гошe се определя като трудна за диагностициране, защото малко се познаваше преди 20 години, когато започнахме да се занимаваме с нея. Днес резултатите от лечението в България са превъзходни. Пациентите са с нормални физически и психически показатели и не се различат от хората, които нямат това рядко заболяване“, коментира проф. Радка Тинчева.

Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошe през 1882 г. Носителите на рядката болест ?страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим осигурява разграждането на веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошe. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошe е най-честата от 10-те т. нар. болести на натрупването. Това натрупване засяга предимно? далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гошe могат да се натрупат и в други тъкани и органи, включително в белите дробове, кожата, очите, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
Uxt2


Още новини
Време е акушерката да заеме своето място до бременната, при раждането и след това
17.01.2018 17:14:16 Полина Тодорова

Време е акушерката да заеме своето място до бременната, при раждането и след това

„Време е законовите разпоредби да се променят и българската акушерка да заеме своето мя ...

Осъдиха британски хирург, оставил инициалите си върху органи на пациенти
17.01.2018 16:47:09

Осъдиха британски хирург, оставил инициалите си върху органи на пациенти

Коремният хирург Саймън Брамхол от Бирмингам е осъден на 12 месеца обществено полезен труд, 120 ч ...




Актуална тема
Законът за бюджета на НЗОК или законът на скандала
19.12.2017 16:11:09 Ирина Пекарева

Законът за бюджета на НЗОК или законът на скандала

Законът за бюджета на НЗОК за 2018 г. вече е неоспорим юридически факт. ...

Дошъл ли е моментът за създаване на нови съсловни организации?
13.11.2017 14:15:45 Полина Тодорова

Дошъл ли е моментът за създаване на нови съсловни организации?

От години представители на различни здравни професии настояват за свои законово представени и рег ...

Бремето на лимитите остава да виси над болниците
26.09.2017 17:59:27 Полина Тодорова

Бремето на лимитите остава да виси над болниците

НЗОК за пореден път съвсем ясно отхвърли възможността извършената от лечебните заведения надлимит ...

Проф. Плочев поема една одържавена и „минирана“ с проблеми здравна каса
27.07.2017 17:26:44 Полина Тодорова

Проф. Плочев поема една одържавена и „минирана“ с проблеми здравна каса

Проф. Плочев става 16-ят управител на НЗОК в 18-годишната история на здравноосигурителния фонд, с ...